SAĞLIK
Giriş Tarihi : 31-05-2021 16:58   Güncelleme : 31-05-2021 16:58

1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü”

 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü”

Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler
veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan
yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve
uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve
önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak
atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması,
erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen
tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok
yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk
sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada
yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılındaAmerika Birleşik Devletlerinde
Massachusettseyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en
sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz
eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Konjenital
Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de YenidoğanTaraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin
desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan
taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde
Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz
Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan
fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.
Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz
hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile
değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı
hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100
kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra,yüksek orandaki akraba evlilikleri
(her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış
bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne
babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının
ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel
filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa
zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz
sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından
hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından
verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken, tarama oranlarımız artık
%97’lerin üstünde seyretmektedir.
Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal
Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna,
bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup
bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi
edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık
oluşturulmaya çalışılmaktadır. İskender GENÇER
İl Sağlık Müdürü